myc基因的myc癌基因与人类肿瘤

myc基因定位于染色体8q24、IgH、IgK、Igλ链的基因位点分别在14q32、2P13和22q11，在BL细胞中往往出现C-myc基因位点与Ig基因位点之间的易位，即C-myc易位到Ig位点的高活性转录区，从而组成一个高转活性的重排基因，启动C-myc转录，使C-myc表达增强，促进细胞恶变，最后导致肿瘤的发生.C-myc基因主要通过扩增和染色体易位重排的方式激活，与某些组织肿瘤的发生、发展和演变转归有重要关系.在不同的人体肿瘤细胞系中，包括粒细胞性白血病细胞系，视网膜母细胞瘤细胞系，某些神经母细胞病细胞系，乳腺癌细胞系及某些肺癌细胞系，已发现C-myc或C-myc相关序列的扩增，在人结肠癌细胞系中也观察到C-myc基因的扩增.C-myc癌基因已在成骨肉瘤、软骨肉瘤、脊索瘤、脂肪肉瘤、横纹肌肉瘤中发现扩增，当扩增达到30倍时，染色体上表现HSR和DMS，而且C-myc过量表达与肿瘤的早期复发有关，在致瘤中，已发现ras与myc、sis与myc、myc与fos偶联激活，协同致瘤等.许多资料表明C-myc位点在所有受检的B细胞肿瘤中有重排，Casares等发现定位在8号染色体上的C-myc与定位在14号染色体上的Ig重链基因有同样的14.2Kb的ecori酶切片段，因而发生8∶14易位可能是何杰氏淋巴瘤的一个普通标志.N-myc在人神经位母细胞瘤.视网膜母细胞瘤和小细胞肺癌中有扩增，扩增的程度与肿瘤的发病进程有关.Schwab等报告20%的神经母细胞瘤有N-myc扩增，其中大多数是侵袭性肿瘤.Seeger等报告基因拷贝数的多少预示疾病的进程，总的来说，带有一个拷贝数的Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ.期神经母细胞瘤常规治疗效果较好，带有多个拷贝的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期病人，病情将不断加重.c-myc首先被发现与小细胞肺癌有关，30%的病例c-myc扩增，复发病人中，myc扩增者的生存期短于没有扩增的病例，研究还发现接受化疗的肿瘤病人易引起myc扩增.有关myc基因扩增与其它肿瘤的关系也有许多报道，认为胃癌、乳腺癌、结肠癌、宫颈癌、何杰金氏病及头部肿瘤等都有myc基因的扩增或过度表达

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